Особую группу заболеваний, связанных со структурными изменениями в генетическом материале» составляют хромосомные болезни, условно относящиеся к категории наследственных. Дело в том, что в подавляющем большинстве случаев хромосомные болезни не передаются потомству, поскольку их носители чаще всего бывают бесплодными.

Хромосомные болезни обусловлены геномнымиили хромосомными мутациями, произошедшими в гамете одного из родителей, или в зиготе, сформированной гаметами с нормальным набором хромосом. В первом случае все клетки будущего ребенка будут содержать аномальный хромосомный набор (полная форма хромосомной болезни), во втором – развивается мозаичный организм, лишь часть клеток которого с аномальным набором хромосом (мозаичная форма болезни). Степень выраженности патологических признаков при мозаичной форме болезни слабее, нежели при полной.

Фенотипическую основу хромосомных болезней составляют нарушения раннего эмбриогенеза, вследствие чего болезнь всегда характеризуется множественными пороками развития.

Частота хромосомных нарушений достаточно высока: из каждой 1000 живорожденных младенцев 3-4 имеют хромосомные болезни, у мертворожденных детей они составляют 6%; дисбалансом хромосом обусловлено около 40% спонтанных абортов (Н.П.Бочков, 1984). Количество вариантов хромосомных болезней не столь велико, как можно было бы ожидать теоретически. Дисбаланс, затрагивающий все пары хромосом, вызывает настолько значительные нарушения в организме, что они, как правило, оказываются несовместимыми с жизнью уже на ранних или более поздних этапах эмбриогенеза. Так, моноплоидия не обнаружена ни у новорожденных, ни у абортусов. Описаны редкие случаи триплаидии и тетраплоидии у абортусов и у живорожденных, которые, однако, погибали в первые дни жизни. Чаще встречаются изменения числа или структуры отдельных хромосом. Недостаток генетического материала вызывает более значительные дефекты, чем избыток. Полные моносомии, например, по аутосомам практически не обнаружены. По-видимому такой дисбаланс вызывает летальный исход уже в гаметогенезе или на стадии зиготы и ранней бластулы.

Основа для развития хромосомных болезней, связанных с изменением числа хромосом формируется в гаметогенезе, во время первого или второго мейотических делений или в период дробления оплодотворенной яйцеклетки, чаще всего в результате нерасхождения хромосом. При этом одна из гамет вместо одинарного набора хромосом содержит крайне редко – диплоидный набор всех хромосом, или 2 хромосомы какой-либо из пар хромосом, вторая гамета не содержит ни одной такой хромосомы. При оплодотворении аномальной яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом или нормальной яйцеклетки аномальным сперматозоидом, реже при сочетании двух гамет, содержащих измененное число хромосом, создают предпосылки для развития хромосомной болезни.

Вероятность такого рода нарушений, а, следовательно, и рождения детей с хромосомными болезнями, нарастает с возрастом родителей, особенно матери. Так, частота нерасхождения 21-ой пары хромосом в 1-м мейотическом делении составляет 80% всех его случаев, из них в 66,2% – у матери и в 13,8% – у отца; суммарный риск иметь ребенка с трисомией по 13-ой, 18-ой, 21-ой хромосоме для женщины в возрасте 45 лет и старше в 60 раз выше риска для женщины 19-24 лет (Н.П. Бочков и др. 1984).

Самой частой хромосомной болезнью является болезнь Дауна. Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме. Примерно в 4% случаев отмечается транслокация лишней 21-ой хромосомы в 14-ю или 22-ю, общее число хромосом равно 46. Болезнь характеризуется резкой задержкой и нарушением физического и психического развития ребенка. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить. Бросаются в глаза внешний вид ребенка (характерная форма головы со скошенным затылком, широкая, глубоко запавшая переносица, монголоидный разрез глаз, открытый рот, неправильный рост зубов, макроглоссия, мышечная гипотония с разболтанностью суставов, брахидактилия, особенно мизинца, поперечная складка на ладони и др.) и выраженная умственная отсталость, иногда до полной идиотии. Нарушения отмечаются во всех системах и органах. Особенно часты пороки развития нервной (в 67%), сердечно-сосудистой (64,7%) системы. Как правило, изменены реакции гуморального и клеточного иммунитета, страдает система репарации поврежденной ДНК. С этим связана повышенная восприимчивость к инфекции, более высокий процент развития злокачественных новообразований, в особенности лейкозов. В большинстве случаев больные бесплодны. Однако, встречаются случаи рождения больной женщиной детей, часть из них страдают той же болезнью.

Второй по частоте (1:5000-7000 родов) патологией обусловленной изменением числа аутосом, является синдром Патау (трисомия 13). Синдром характеризуется тяжелыми пороками головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефектами перегородок сердца, незавешенным поворотом кишечника, поликистозом почек, пороками развития других органов. 90% детей родившихся с этой патологией, погибают в течение 1-го года жизни.

Третье место (1:7000 рождений) среди полисемии аутосом занимает трисомия 18 (синдром Эдвардса). Основные клинические проявления болезни: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.

Намного чаще встречаются хромосомные болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом. Известные варианты гоносомных полисомий приведены в таблице.

Типы гоносомных полисомий, обнаруженных у новорожденных

(по Н.П.Бочкову, А.Ф. Захарову, В.И.Иванову, 1984)

Как следует из таблицы, подавляющее число полисимий по половым хромосомам приходится на трисомии XXX, XXV, XVV.

При трисомии по Х-хромосоме («сверхженщина») клинические признаки болезни нередко отсутствуют или минимальны. Болезнь диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX. В других случаях у больных отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности. Увеличение в кариотипе числа Х-хромосом увеличивает проявление умственной отсталости. Такие женщины чаще, чем в общей популяции страдают шизофренией.

Варианты полисомий с участием У-хромосом более многочислены и многообразны. Наиболее частый из них – синдром Клайнфельтера – обусловлен увеличением общего числа хромосом до 47 за счет Х-хромосомы. Больной мужчина (наличие У-хромосомы доминирует при любом количестве Х-хромосом) отличается высоким ростом, женским типом строения скелета, инертностью и умственной отсталостью. Генетический дисбаланс обычно начинает проявляться в период полового созревания, недоразвитием мужских половых признаков. Яички уменьшены в размерах, наблюдается аспермия или олигоспермия, часто гинекомастия. Надежным диагностическим признаком синдрома служит обнаружение в клетках мужского организма полового хроматина. Синдром сверхклайн-фельтера (ХХХУ, два тельца Барра), характеризуется большей выраженностью названных признаков, умственная несостоятельность достигает степени идиотии.

Обладатель кариотипа 47, ХУУ – «супер мужчина» отличается импульсивным поведением с выраженными элементами агрессивности. Большое число таких индивидов выявляется среди заключенных.

Гоносомная моносомия встречается намного реже, чем полисомия, и ограничивается лишь моносомией Х (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает.

Случаев моносомии У не выявлено. По-видимому отсутствие Х-хро-мосомы несовместимо с жизнью и особи типа «ОУ» гибнут на ранних этапах эмбриогенеза.

Хромосомные болезни, обусловленные структурными изменениями хромосом, встречаются реже и, как правило, приводят к более тяжелым последствиям: спонтанным абортам, недоношенности, мертворождению, ранней детской смертности.

На постимплантационных стадиях не зарегистрировано ни одного плода с трисомией хромосом 1 или 19. Предполагается, что трисомия по этим хромосомам вообще не совместима с постимплантационным развитием Однако единичные случаи трисомии 1 обнаружены среди дробящихся зародышей, то есть их развитие возможно, по крайней мере, до стадии 10 бластомеров . Один случай мозаичной трисомии 1 в клетках цитотрофобласта зарегистрирован и в наших исследованиях. По-видимому, на более поздних стадиях такие зародыши либо погибают, либо происходит элиминация бластомеров с дисбалансом этих хромосом.
Трисомия 2 (Тс2) описана лишь у спонтанных абортусов. При этом считается, что Тс2 характерна для клеток мезенхимной стромы ворсин хориона и выявляется лишь на препаратах культивированных клеток хориона . Однако нами выявлен случай Тс2 в цитотрофобласте при развивающейся беременности (табл. 5.5), а в литературе описаны случаи пренатальной диагностики и живорождения детей с мозаичной формой Тс2 .
Тс3 - одна из наиболее частых трисомий, характерных для клеток цитотрофобласта (8 случаев в нашем исследовании), причем доля три- сомных клеток может варьировать от единичных находок до полной формы .
По-видимому, трисомии хромосом группы В, как и большинства хромосом группы С, также летальны и достаточно редки даже в клетках хориона. В наших исследованиях зарегистрирован один случай полной формы трисомии 4, ограниченной цитотрофобластом.
Особого внимания заслуживают хромосомы 7, 8 и 9, для которых отмечена несколько повышенная, по сравнению с остальными хромосомами группы С, частота соответствующих трисомий в материале спонтанных абортов. Случаи Тс7, Тс8 и Тс9, выявленные пренатально и у новорожденных, свидетельствуют о сублетальном эффекте избытка генетического материала этих хромосом. Следовательно, наличие даже мозаичной формы этих трисомий в клетках хориона требует исследования кариотипа плода. Известно, что Тс7 является одной из характерных для трофобласта трисомий (19 случаев в наших исследованиях). Между тем, мозаичные формы трисомии 7 описаны и в культурах клеток амниотической жидкости, а также в фибробластах кожи у детей после рождения . Поэтому мнение, что Тс7 всегда ограничена цитотрофобластом , требует корректировки. Ограниченные плацентой полные формы трисомии по хромосомам группы С
Таблица 5.5. Частота (%) и спектр хромосомных аномалий на разных стадиях онтогенеза

Хромосома	Собственные данные (результаты пренатальной диагностики) N = 7579		Данные литературы
	Развива ющаяся беремен ность	Мозаи- цизм, ограниченный плацентой	Я а о Н VQ нн О о Н о §	Мертво рожденные	Живорож денные	Прогноз жизнеспо собности
i	-	0,01	-	-	-	-
2	-	0,01	1,1	-	-	0
3	-	0,11	0,3	-	-	0
4	-	0,01	0,8	-	-	0
5	-	-	0,1	-	-	0
6	-	-	0,3	-	-	0
7	0,026	0,23	0,9	-	-	0
8	-	0,08	0,8	-	-	0
9	-	0,05	0,7	0,1	-	0
10	-	0,01	0,5	-	-	0
11	-	-	0,1	-	-	0
12	-	-	0,2	-	-	0
13	0,2	0,02	1,1	0,3	0,05	2,8
14	-	-	1,0	-	-	0
15	-	0,03	1,7	-	-	0
16	-	0,05	7,5	-	-	0
17	-	-	0,1	-	-	0
18	0,77	0,01	1,1	1,2	0,01	5,4
19	-	-	-	-	-	0
20	-	0,05	0,6	-	-	0
21	1,64	0,1	2,3	1,1	0,12	22,1
22	0,013	0,05	2,7	0,1	-	0
Мозаичные трисомии	0,05	-	1,1	0,5	0,02	9,0
Двойные трисомии	-	0,01	0,8	-	-	0
XXY	0,19	-	0,2	0,4	0,05	55,3
XXX	0,09	-	0,1	0,3	0,05	70,0
XYY	0,05	-	-	-	0,05	100,0
45,Х	0,43	0,4	8,6	0,25	lt; 0,01	0,3
Полиплоидия	0,25	0,01	9,8	0,6	-	0
Структурные	0,12	0,01	2,0	0,4	0,6	62,0

(особенно 6, 7 и 11, в которых локализованы кластеры импринтирован- ных генов), нуждаются в уточняющей диагностике кариотипа плода и исключении однородительской дисомии.
Из трисомий по хромосомам группы D (13, 14, 15) сублетальной является трисомия 13 (синдром Патау). Интересно отметить, что полные формы этой трисомии встречаются чаще, чем мозаичные, в т. ч. ограниченные плацентой. Летальные трисомии 14 и 15, выявленные в трофобласте, заслуживают внимания с точки зрения однородительской дисомии у плода. Поэтому при наличии в образце хориона клеток с трисомией любой из хромосом группы D необходимo кариотипирова- ние плода по лимфоцитам пуповинной крови .
Тс16 является одной из наиболее частых численных аберраций на ранних стадиях развития (среди спонтанных абортусов ее частота составляет 7,5 %). Интересно, что в нашей выборке был выявлен только один случай полной трисомии 16 и два случая с единичными трисом- ными клетками в цитотрофобласте плаценты. К сожалению, кариотип плода ни в одном случае исследовать не удалось. Однако описанные в литературе случаи Тс16 в клетках амниотической жидкости позволяют предполагать, что, по крайней мере, мозаики с таким нарушением кариотипа могут развиваться до второго триместра беременности.
Случаи Тс17 не выявлены в наших исследованиях. В мозаичном варианте они описаны в амниоцитах II триместра , однако частота их невысока.
Тс18 (синдром Эдвардса) как сублетальная мутация встречается на всех стадиях внутриутробного развития. Как и другие частые сублетальные трисомии, Тс18 в основном представлена полными формами и гораздо реже - мозаичными. В нашем исследовании Тс18 была ограничена плацентой лишь в одном случае, тогда как другие авторы отмечают высокую частоту Тс18 в хорионе .
Тс20 долгое время считалась летальной на ранних эмбриональных стадиях. В настоящее время мозаичные случаи Тс20 выявлены пренатально в разные сроки беременности и у детей. Однако комплекс пороков при Тс20 в специфический синдром не выделен. Интересно, что обычно Тс20 ограничена клетками экстраэмбриональных тканей, а у плода она представлена только в клетках некоторых органов (почки, прямая кишка, пищевод) . Все 4 случая полной и мозаичной Тс20 в нашем исследовании оказались ограничены клетками трофобласта.
Согласно многочисленным наблюдениям, для Тс21 (синдром Дауна) характерной является полная форма. В наших исследованиях мозаичная Тс21 с доминирующей диплоидной линией в цитотрофобласте установлена в 4 случаях. Ни в одном из них диагноз не был подтвержден при исследовании лимфоцитов пуповинной крови плода или периферической крови новорожденного. Однако мы полагаем, что все случаи мозаичной Тс21 в цитотрофобласте нуждаются в дополнительных исследованиях на других клетках (амниоциты, лимфоциты пуповинной крови), так как прогноз для жизнеспособности у плодов с трисомией 21, в отличие от других сублетальных трисомий, как правило, благоприятен (22,1 %) (табл. 5.4).
Известно, что Тс22 существует как самостоятельный синдром Тс22, т. е. является сублетальной . Полная форма Тс22 зарегистрирована нами в цитотрофобласте лишь в одном случае; еще в трех она была представлена мозаичным вариантом.

Термин «инстинкт» чаще применяют к животным: ло­сось, который ищет ручей, где родился; оса-наездник, в точности повторяющая сложное поведение своей давно исчезнувшей прародительницы; молодые ласточки, точно знающие, куда лететь к местам зимовки - все это проявле­ния инстинкта. Человек не очень-то полагается на инстин­кты. На смену им пришли обучение, творчество, культура и сознание. Все, что мы делаем, - это результат наших ре­шений, воли нашего мозга и промывания мозгов нашими родителями. На наш разум нацелены психология и другие социально-общественные науки. Если нашими поступками и делами управляем не мы с вами, а бездушные гены, чем же является наша воля? Социологи и философы давно уже пытаются втиснуть волю личности в рамки какой-нибудь целесообразности: сексуальной - по Фрейду, социально- экономической - по Марксу, классовой - по Ленину, куль­турно-этнической - по Боасу (Franz Boas) и Мид (Margaret Mead), причинно-следственной - по Уотсону (John Watson) и Скиннеру (В. F. Skinner), лингвистической - по Сапиру

(Edward Sapir) и Ворфу (Benjamin Whorf). Более чем на столетие философы завладели умами человечества, убедив всех в том, что наша воля - это продукт общественно-соци­альной рациональной закономерности, и это отличает нас от животных, живущих по инстинктам.

Но в период с 1950 по 1990 год глобальные социальные теории рушились одна за другой. Фрейдизм надорвался на психоаналитическом лечении маниакальных депрес­сий, терпя в течение 20 лет одно поражение за другим. Марксизм завалило Берлинской стеной. Научные доказа­тельства Маргарет Мид оказались подтасовкой фактов и актерской игрой заранее нанятых людей (Freeman D. 1983. Margaret Mead and Samoa: the making and unmaking of an anth­ropological myth. Harvard University Press, Cambridge, MA). Потерпела также фиаско рациональная теория о том, что в основе эмоциональных отношений лежит материальный рационализм. В 1950 году в Висконсине было описано на­блюдение за детенышем обезьяны. Маленькая обезьянка больше всего была привязана и нежно относилась к обезья- не-кукле - первому объекту, который детеныш увидел сразу после рождения, но от которого не получал никаких мате­риальных благ. Первое наше чувство - любовь и привязан­ность к матери - является примером врожденного поведе­ния (Harlow Н. F. et al. 1971. From thought to therapy: lessons from primate laboratory. American Scientist 59: 538-549).

Какую же роль инстинкты играют в нашей жизни? Один из первых психологов Уильям Джеймс (William James) счи­тал, что инстинктов у нас ничуть не меньше, чем у живот­ных, но они скрыты под слоем вторичных поведенческих реакций, хотя и создают основу того, что мы называем при­вычки и навыки. Почти через 100 лет гипотезы Джеймса нашли подтверждение в работах лингвиста Ноама Хомски (Noam Chomsky), который показал, что разговорная речь в равной степени является как продуктом культуры, так и врожденных инстинктов человека. Тут Хомски переклика­ется с Дарвином, определившим речь как «инстинктивную тенденцию к освоению искусства».

Проведя сравнительный анализ многих языков мира, Хомски сформулировал принципы формирования разго­ворной речи, которые можно назвать универсальной грам­матикой. Когда ребенок учится говорить, слова и фразы раскладываются у него в голове по уже готовым полочкам. Это означает, что часть мозга генетически предрасположе­на к усвоению и использованию речи. К сожалению, сло­варный запас не кодируется генами, иначе мы все говорили бы на одном языке. Утверждение Хомски о наследовании способности к устной речи базировалось не на биологиче­ских, а исключительно на лингвистических исследованиях. Он обнаружил некоторые общие закономерности форми­рования фраз, которые усваиваются с раннего детства без какого-либо обучения. Обычно мы этого не замечаем, но даже в возгласах ребенка, который еще не научился гово­рить, уже присутствует своя грамматика, благодаря чему мама может догадаться о том, что ребенок хочет выразить.

Предположение Холмски было подтверждено в последу­ющие десятилетия серией исследований, которые прово­дились не только в области лингвистики. Все сводилось к тому, что для усвоения языка ребенку необходим «языковый инстинкт». Этот термин принадлежит психологу и лингви­сту Стивену Пинкеру (Steven Pinker), о котором говорили как о единственном лингвисте, способном свои лингвисти­ческие знания с успехом применять в литературном твор­честве. Пинкер также старательно собирал и сравнивал все современные и древние языки. Он пришел к выводу о том, что все народы мира говорят на языках, имеющих пример­но одинаковый словарный объем и сходных по граммати­ческой сложности, включая народы, проживающие на за­терянных полинезийских островах еще с каменного века. Если общие грамматические закономерности и теряются в официальной грамматике языка, они прослеживаются в разговорной и жаргонной речи. Как, например, двойное отрицание «никто не должен этого делать», естественное для русского и французского языков, но недопустимое в ан­глийском, все равно используется в повседневной речи и в языке детей. Если мы проследим, как дети коверкают слова, то заметим, что они просто образуют слова в соответствии с существующими грамматическими принципами, хотя от взрослых таких слов они никогда не слышали. В отличие от устной речи, которую ребенок осваивает самостоятельно за несколько лет, процесс обучения правописанию проте­кает гораздо дольше. Ребенку приходится усваивать прави­ла, которые не были заложены от рождения.

Врожденным также является абстрактное восприятие слов. Никто не объясняет ребенку, что «чашка», это не только тот предмет, который сейчас у него в руках, но и все другие похожие предметы, независимо от того, из какого материала они сделаны. Ребенок схватывает это на лету.

Интересно, что в наше время, когда человек стал созда­вать компьютеры, которыми можно управлять с помощью слов, стало еще более очевидно, что прежде чем обучить компьютер языку, в него нужно заложить соответствующую программу не только распознавания, но и грамматического разбора полученной звуковой информации. Другими сло­вами, у компьютера должен быть «инстинкт» к освоению речи. Дети тоже рождаются с заложенной программой, в которой уже четко определены основные грамматические правила формирования речи.

Наиболее яркими доказательствами инстинктивного формирования речи стали примеры образования новых на­речий в результате слияния слов нескольких языков. Один такой пример был описан Дереком Бикертоном (Dereck Bickerton). В XIX веке на Гавайи приехало много иностран­ных рабочих, говорящих на разных языках. Поскольку им нужно было как-то общаться друг с другом, возник суржик из слов и выражений. Это было совершенно дикое смеше­ние языков, происходившее без определенных правил, что затрудняло как изложение мысли, так и ее восприятие. Но все изменилось уже в следующем поколении. В процессе общения между детьми сформировались четкие грамма­тические правила, что сделало язык более эффективным в качестве средства общения. В результате образовалось кре­ольское наречие. Бикертон утверждал, что суржик превра­тился в креольский язык только благодаря инстинктивно­му чувству грамматики у детей, которое уже было утрачено взрослыми.

Другой интересный случай произошел в Никарагуа, где в 1980 году была образована школа-приют для глухонемых детей. Обучение их восприятию речи по губам шло со скри­пом, видимо, потому что этим никто особо не занимался, и дети были предоставлены сами себе. Играя во дворе, дети стали применять язык знаков, частично почерпнутых из общения вне школы, частично придуманных самими деть­ми. Вновь сначала образовался суржик, сложный для вос­приятия участниками беседы. Но бурное развитие языка происходило в среде самых маленьких детей. Через не­сколько лет они сформировали свой язык жестов, который отличался такой же сложностью и строгостью правил, эко­номичностью и эффективностью, как любой другой язык. Хочу обратить внимание, что дети изобрели этот язык, а не были ему обучены. Это еще один пример реализации на практике инстинкта освоения устной речи. Детская спо­собность к усвоению языков, к сожалению, утрачивается с возрастом. Вот почему нам так трудно даются иностран­ные языки, или даже диалекты родного языка. У нас уже нет инстинкта. (Это также объясняет то, что иностранные языки легче изучать в общении, а не по правилам, изложен­ным в учебниках. Информация, воспринимаемая органами слуха, направляется в нужные области мозга, тогда как за­ученные правила слабо связаны с инстинктивным чутьем грамматики.) Мозг не только человека, но и других живот­ных устроен так, что обучение возможно или эффективно только в определенном возрасте. Зяблик, например, мо­жет научиться песне своего вида, только если слышит ее в юном возрасте. Причем песне другого вида птиц он не обучится- еще один пример врожденной предрасполо­женности. Доказательством того, что инстинкт к усвоению грамматики у детей работает только в раннем детстве, мо­жет послужить следующий печальный пример. Не так давно в Лос-Анджелесе из заточения в маленькой комнатушке была вызволена девочка Джени (Genie), где ее продержа­ли родители 13 лет с момента рождения практически без общения с людьми. Она знала только два выражения: «Stop it» (Прекрати) и «No more» (Хватит). После того как ее освободили из этого ада, Джени быстро пополнила свой словарный запас другими словами, но так и не научилась образовывать из них предложения. Период, когда работал инстинкт, был пропущен.

Ложные идеи живут долго, и мнение о том, что речь яв­ляется социальным явлением, под влиянием которого раз­вивается мозг, также не спешит умирать. Уже давно развен­чаны такие классические примеры, как, например, утверж­дение того, что поскольку в языке Хопи нет времен, то и в воображении представителей этого народа нет концепций прошлого и будущего, - это была ошибка ученого, плохо знавшего индейцев Хопи. Тем не менее идея о том, что мозг формируется под влиянием речи, а не наоборот, продолжа­ет владеть умами философов и социологов.

Хопи - группа индейских племен, проживающих в ре­зервациях штата Аризона и до сих пор сохранивших свою культуру.

Исходя из этой концепции, злорадство должно быть присуще только тем народам, в чьих языках присутствует слово, обозначающее это понятие (русским или немцам - Schadenfreude, но не англичанам и американцам) (Pinker S. 1994. Penguin, London).

Наблюдение за собственными детьми поможет убедиться в том, что речь у них развивается в определенной последова­тельности, с ошибками, характерными для детского языка, независимо оттого, насколько часто вы разговариваете с ре­бенком, или он просто слушает прохоясих, лежа в коляске.

В ходе исследований, проведенных с близнецами, было показано, что проблемы, связанные с овладением родным языком, являются наследственными (Dale P. S. et al. 1998.

Genetic influence on language delay in two-year-old children. Nature Neuroscience 1: 324-328). Еще более веские доказатель­ства предоставляют невропатологи и генетики. Люди, пе­ренесшие инсульт, часто теряют дар речи, хотя и продол­жают слышать. Точно известна область мозга, контроли­рующая речь (имеется в виду не мышечная функция языка и гортани, а способность облекать предметы и понятия в форму слов). У большинства людей эта область находится в левом полушарии головного мозга; она задействована даже у глухонемых, изъясняющихся с помощью знаков, хотя в этом случае работают также некоторые области правого полушария (Paulesu Е., Mehler J. 1998. Right on in sign lan­guage. Nature 233-234).

Если один из центров мозга поражается вследствие за­болевания или травмы, возникает дефект речи, называе­мый афазией Брока, - неспособность использовать и по­нимать фразы, кроме самых простых, хотя восприятие смысла отдельных слов сохраняется. Так, страдающий афазией сможет ответить на вопрос «Можно молотком за­бить гвоздь?». Однако ответ на вопрос «Льва загрыз тигр. Кто из них умер?» вызовет у него затруднения, поскольку сначала нужно разобраться в грамматической конструкции первого предложения, а с этим может справиться только строго определенная область мозга. Повреждение другого центра - области Вернике - оказывает почти противопо­ложный эффект: больной произносит бесконечные тира­ды слов, в которых почти отсутствует смысл. Получается так, что в области Брока генерируется речь, а в области Вернике речь обретает смысл. И это еще далеко не все центры мозга, участвующие в управлении речью. Так, есть еще хорошо известная островковая доля большого мозга, поражение которой вызывает дислексию (Carter R. 1998. Mapping the mind. Weidenfeld and Nicolson, London).

Известны два генетических заболевания, влияющих на речь. В случае синдрома Уильямса, когда мутация происхо­дит в гене на хромосоме 11, у детей наблюдается умственная отсталость, но при этом они отличаются живым и богатым языком. Дети не прекращают говорить, они используют длинные слова и сложные предложения. Если попросить их описать какое-нибудь животное, они обязательно вспомнят и опишут какого-нибудь трубкозуба, но никак не кота или собаку. Обладая хорошими способностями к изучению ино­странных языков, они остаются умственно заторможенны­ми. Они как будто специально посланы, чтобы подтвердить пословицу, утверждающую, что молчание - золото.

Другое наследственное заболевание проявляется в об­ратном феномене: ограниченные лингвистические спо­собности при неплохо развитом интеллекте. Синдром, на­званный SLI (Specific Language Impairment - специфиче­ское языковое нарушение), стал ареной сражения ученых. С одной стороны выступали психологи-эволюционисты, считавшие, что в основе поведения лежат генетически на­следуемые инстинкты, а с другой - представители старой школы социологов, рассматривающих мозг как объект вли­яния общества и окружающей среды. В конце концов была найдена причина заболевания - мутация в гене, лежащем на хромосоме 7.

То, что ген существует, было известно и ранее. Тщатель­ное изучение пар близнецов позволило убедиться в явном наследовании дефекта SLI. Было также ясно, что это явле­ние нельзя объяснить родовыми травмами, недостаточнос­тью общения или общей задержкой развития. Если один из близнецов страдал синдромом SLI, то у другого вероятность возникновения этого заболевания в 2 раза превышала слу­чайность, что со всей определенностью указывало на наслед­ственный характер заболевания (Bishop D. V. М. et al. 1995. Genetic basis of specific language impairment: evidence from twin study. Developmental Medicine and Child Neurology 37: 56-71).

To, что ген оказался на хромосоме 7, тоже не было не­ожиданностью. В 1997 году группа ученых из Оксфорда обнаружила на длинном плече хромосомы 7 генетический маркер, один из аллелей которого чаще наблюдался у лю­дей с речевым дефектом SLI. Хотя в основе этих данных лежало изучение лишь одной большой английской семьи, факты были неоспоримы (FisherS. Е. et al. 1998. Localisation of a gene implicated in a sever speech and language disorder. Nature Genetics 18: 168-170).

Так что же тогда было причиной противостояния уче­ных? Спор шел вокруг того, как развивается дефект SLI. Для одних было очевидно, что генетическая мутация ведет к ор­ганическому поражению определенных центров мозга, кон­тролирующих многие речевые функции, включая способ­ность членораздельно произносить слова и правильно их слышать. Согласно этой теории дефект SLI развивается из-за поражения центров анализа информации, полученной по­средством органов слуха, т.е. мозгу для развития не хватает речевого влияния. Другие считали эту теорию совершенно не верной, поскольку помимо очевидных проблем с восприя­тием речи у всех больных был еще один дефект - отсутствие способности усваивать и использовать грамматические пра­вила, что, по их мнению, было причиной заболевания, а не его следствием. Но обе стороны считали, что название «ген грамотности», которым наградили его падкие на сенсации журналисты, слишком примитивно и неправильно отражает чрезвычайно сложную картину заболевания.

История изучения речевого дефекта SLI началась с наблюдений за тремя поколениями английской семьи. Женщина, у которой был речевой дефект, вышла замуж за здорового мужчину и родила четырех дочерей и одно­го сына. Все дети, за исключением одной дочери, также страдали SLI. В третьем поколении этой семьи уже было 24 ребенка, 10 из которых страдали расстройством речи. Семью часто навещали психологи, которые в одиночку и в составе конкурирующих групп осаждали несчастных. Именно анализы крови этой семьи позволили ученым из Оксфорда выявить маркер на хромосоме 7. Группа ученых, работавших в Оксфорде в тесном сотрудничестве с лондон­ским Институтом здоровья детей (Institute of Child Health), принадлежали к старой школе и считали синдром SLI де­фектом развития мозга из-за проблем с сенсорным воспри­ятием речи. Оппонентом, защищавшим теорию «граммати­ческого ядра мозга», выступила канадский лингвист Мирна Гопник (Myrna Gopnik).

Еще в 1990 году Гопник заявляла, что проблемы в ан­глийской семье и у других больных с речевым дефектом SLI возникают из-за того, что они не могут усвоить базовые грамматические правила языка. Дело не в том, что они не могут их понять. Напротив, они способны заучить правила грамматики и применять их. Но поскольку им постоянно приходится вспоминать правила, вместо того чтобы вы­бирать нужные формы слова инстинктивно, они говорят медленно и с большим трудом. Например, когда тестирую­щий показывает картинку с изображением какого-то суще­ства и говорит: «Это Ваг», а затем показывает картинку с двумя такими существами и подписью «Это...», следует от­вет: «Ваги». Так отвечают все, но не больные с синдромом SLI, а если и отвечают, то только после непродолжитель­ного размышления. Кажется, что они не знают, как обра­зовать множественное число от единственного. В своей речи больные с синдромом SLI используют слова во мно­жественном числе, поскольку помнят их, но, столкнувшись с незнакомым словом, заходят в тупик. Зато потом, усвоив принцип, пытаются образовать множественное число от слова, которое другие оставили бы неизменным, например: если существо назвали «Теди», то два существа они назовут «Тедии». Гопник предположила, что больные с синдромом SLI сохраняют в памяти все формы слов, а не образуют их интуитивно (Gopnik М. 1990. Feature-blind grammar and dys­phasia. Nature 344: 715).

Безусловно, проблема не ограничивается только об­разованием форм множественного числа слов. Сюда до­бавляются прошедшее время, пассивная форма глаголов, всевозможные наклонения, суффиксы, словосочетания и использование многочисленных правил грамматики, ко­торые мы сами часто не помним, но находим правильные формы благодаря инстинктивному чутью. Однако у боль­ных с речевым дефектом SLI этого чутья нет. После того как Гопник опубликовала результаты своих исследований, проведенных с членами все той же английской семьи, она подверглась массированной атаке критиков. Оппоненты утверждали, что все трудности с речью гораздо проще можно объяснить проблемами, связанными с системами воспроизведения речи, чем фантазировать о врожденном чувстве грамматики. «Факт, что люди с речевым дефектом SLI неправильно используют множественное число и про­шедшее время, ввел Гопник в заблуждение, - писали крити­ки. - В статье Гопник не указала на то, что члены этой семьи страдали очень серьезным врожденным дефектом речи, ко­торый вел не только к возникновению сложностей с грам­матикой, но и проявлялся в бедности словарного запаса и ограниченности семантических способностей. У них были проблемы с пониманием любых сложных речевых оборо­тов» (Fletcher Р. 1990. Speech and language deficits. Nature 346: 226).

В критике прослеживалась также обида на то, что кто- то пасется на чужом поле - английская семья с речевыми дефектами была открыта не Гопник, как она смеет лезть со своими теориями туда, где уже давно все исследовано? Но, критикуя Гопник, ее оппоненты сами подтверждали пра­вильность ее теории. Ведь для образования сложных ре­чевых оборотов как раз и нужна грамматика. А так получа­лось логическое противоречие: проблемы с грамматикой у больных с синдромом SLI возникают из-за того, что в своей речи они допускают грамматические ошибки.

Гопник была не из тех, кто отступает. Используя тот же набор приемов и тестов, она продолжила исследования синдрома SLI у людей, разговаривающих на других языках: японцев и греков. Вскоре она вновь показала, что пробле­мы лежат именно в плоскости основных принципов грам­матики. Например, в греческом языке есть слово «ликос», что означает волк, и «ликантропос» - оборотень, или че­ловек-волк. Буквосочетание «лик» является корнем слова волк, но самостоятельно оно никогда не употребляется. Если нужно образовать сложное слово, окончание «ос» (буква «с», если вторая часть сложного слова начинается с согласной, отбрасывается). Это правило интуитивно чув­ствуют не только греки. Поэтому мы правильно используем и образуем слова, в основе которых лежат греческие кор­ни, например «технофобия».

Но это простое правило с трудом дается грекам с синдро­мом SLI. Они знают слова «ликофобия» и «ликантропос», но не замечают того, что они составные, поэтому не могут сво­бодно образовывать новые слова на основе известных им корней. Чтобы говорить, больным SLI приходится хранить в памяти весь набор слов и их форм. Гопник пишет: «Мы мо­жем представить их как людей без родного языка». Они с таким же трудом изучают свой родной язык, как мы изучаем иностранный, постоянно вспоминая чуждые нам словосо­четания и грамматические правила (Gopnik М. et al. Г996. Genetic language impairment: unruly grammars. Гп: Runciman W. G., Maynard Smith J., Dunbar R. Г. M. (eds). Evolution of so­cial behaviour patterns in primates and man, p. 223-249. Oxford University Press, Oxford; Gopnik M. (ed.) Г997. The inheritance and innateness of grammars. Oxford University Press, Oxford).

Гопник признает, что у некоторых больных с синдро­мом SO действительно были низкие показатели коэффи­циента IQ, установленного по неразговорным тестам, но у других эти показатели были выше среднего уровня. Так, в одной паре разнояйцовых близнецов у брата с речевым дефектом SU коэффициент IQ по неразговорным тестам был выше, чем у его здорового брата. Гопник также призна­ет, что у больных с синдромом SLI всегда есть проблемы со слухом и произношением слов, но она утверждает, что это вторичное явление. Например, ее пациенты легко разли­чали и правильно употребляли слова «ball» (мяч) и «bell» (колокол), но часто вместо «fell» (упал) говорили «fall» (па­дать) - они допускали грамматические ошибки, а не про­сто путали слова. Гопник была возмущена, когда один из ее оппонентов, имея в виду все ту же английскую семью со случаями синдрома SLI в трех поколениях, сказал, что со стороны может показаться, будто говорят необразованные или опустившиеся люди. Проведя много времени в этой семье и приняв участие в их многочисленных семейных торжествах, Гопник утверждает, что в общении это умные и интеллигентные люди.

Чтобы проверить версию о вторичности слуховых и ар- тикулярных проблем у больных с синдромом SLI, 1Ъпник разработала систему письменных тестов. Например, она предлагала выбрать из двух предложений неправильное: «Не was very happy last week when he was first» (Он был рад тому, что выиграл на прошлой неделе) и «Не was very hap­py last week when he is first» (Он был рад тому, что выигры­вает на прошлой неделе). Для большинства людей вполне очевидно, что второе предложение написано с ошибкой. Но больные с синдромом SLI считали, что ошибки нет ни в одном из предложений. Вряд ли это явление можно объ­яснить проблемами со слухом или с произношением слов (Gopnik М., Goad Н. 1997. What underlies inflectional error patterns in genetic dysphasia? Journal of Neurolinguistics 10: 109- 138; Gopnik M. 1999. Familial language impairment: more English evidence. Folia Phonetica et Logopedia 51: 5-9).

Сторонники артикулярно-слуховой теории выдвинули свои аргументы. Недавно было показано, что у больных с синдромом SLI проявляется дефект «звукового маскирова­ния», который состоит в том, что они не различают звук сигнала, если этот звук сопровождается посторонними шумами. Сигнал приходилось делать на 45 децибел громче того уровня, который подходил для здоровых людей. Други­ми словами, у таких больных затруднено восприятие речи, поскольку они слышат голос, но плохо различают оконча­ния слов и интонацию, с которой они произносятся.

Данное открытие не столько опровергает теорию о «грамматической» основе афазии, сколько указывает на бо­лее интересное эволюционное объяснение обнаруженных закономерностей: мозговые центры, отвечающие за раз­говор и слух, тесно взаимосвязаны, а также связаны с цен­тром, отвечающим за грамматическое чутье языка, и все эти центры страдают при синдроме SLI. Позже было уста­новлено, что речевой дефект SLI возникает в результате органического поражения строго определенной области мозга на третьем триместре беременности. Это поражение связано с активностью дефектного белка, кодируемого ге­ном на хромосоме 7. Магнитно-резонансное обследование больных подтвердило наличие пораженных участков моз­га. Не удивительно, что эти участки находились в двух рече­вых областях мозга: области Брока и области Вернике.

В мозгу обезьян также есть центры, соответствующие ре­чевым областям человека. Нервные клетки в области Брока у обезьян контролируют работу мимических и гортанных мышц, а также языка. Клетки в области Вернике отвечают за распознавание голосовых сигналов в стае обезьян. Это как раз те нелингвистические проблемы, с которыми стал­киваются больные с синдромом SLI: произношение слов и их слуховое восприятие. У предков людей речевые центры возникли на основе более древних центров, отвечающих за воспроизведение и анализ звуков, которые в свою очередь тесно связаны с центрами слуха и управления мускулатурой лица и гортани. Речевые центры развились как надстройка над всей этой системой, заключив в себе инстинкт грамма­тики: способность к манипулированию наборами слов в со­ответствии с грамматическими правилами. Отсутствие до­полнительных центров не позволяет другим человекообраз­ным обезьянам научиться говорить. Об этом можно судить по результатам многочисленных длительных и трудоемких экспериментов ученых, увлеченных идеей научить обезьян разговорной речи. И хотя все они потерпели неудачу, был собран обширный материал, однозначно подтверждающий тот факт, что речь органически вплетена в функции произ­ношения и восприятия звуков. (Тем не менее эта связь до­вольно гибкая - у глухонемых ядра мозга, ответственные за грамматику и язык, переключаются на совместную работу с другими участками мозга, отвечающими за зрительное вос­приятие и распознавание знаков.) Генетический дефект по­ражает все три области мозга - ответственные за грамма­тику, произношение и восприятие слов (Pinker S. L994. The language instinct: the new science of language and mind. Penguin, London).

Сейчас представление о назначении центров Брока и Вернике у обезьян несколько изменилось. Скорее всего, у обезьян эти центры не были связаны с восприятием и обработкой звуков. Их назначение состояло в восприя­тии и передаче сообщений с помощью мимики и жестов. Именно язык глухонемых был первым языком предков человека. Жестикуляция сопровождалась звуками, кото­рые затем стали основным носителем информации. Это случилось довольно неожиданно в результате мутации в гене FOXP2 на хромосоме 7, которая произошла при­мерно 100 ООО лет назад - время появления на Земле ви­да Homo sapiens (Gentilucci М., Corballis М. С. 2006. From manual gesture to speech: a gradual transition. Neuroscience and Biobehavioral Review. К моменту перевода этой книги статья еще находилась в печати, но препринт доступен на сайте журнала).

Нельзя придумать лучшего подтверждения предполо­жению Уильяма Джеймса, которое он сделал еще в XIX столетии: сложное поведение человека сформировалось в процессе эволюции за счет добавления новых инстинктов, а не за счет вытеснения инстинктов предков благодаря обу­чению. Теория Джеймса нашла подтверждение в конце 80-х годов XX столетия в работах психологов-эволюционистов. Наиболее выдающиеся среди них - антрополог Джон Туби (John Tooby), психолог Леда Космидес (Leda Cosmides) и психолог-лингвист Стивен Пинкер (Steven Pinker). Их идея состояла в следующем: «Основная цель общественно-соци­ологических наук XX столетия заключалась в выявлении фактов влияния социальных условий на наше поведение. Мы хотим перевернуть проблему с головы на ноги и уста­новить, как врожденные социальные инстинкты человека управляли общественно-социальным развитием общества». Например, то, что все люди улыбаются от удовольствия или хмурятся при неприятностях, а также то, что мужчины на­ходят молодых женщин более сексуальными, объясняют на­личием врожденных инстинктов, а не влиянием обществен­ных традиций. Другими примерами инстинктов могут быть романтическая любовь в юности и религиозные верования, присущие всем народам. Согласно теории Туби и Космидес культура является продуктом человеческой психологии, но не наоборот. Было огромной логической ошибкой противо­поставлять обучение инстинктам, так как в основе способ­ности учиться лежат врожденные инстинкты, определяю­щие тенденции выбора не только способа обучения, но и предмета обучения. Например, обезьян (да и людей тоже) гораздо проще научить опасаться змеи и убегать от нее, чем научить их бояться бабочек. Все же для реализации врожденных способностей обучение необходимо. Боязнь змеи - это инстинкт, который реализуется через обучение (Mineka S., Cook М. 1993. Mechanisms involved in the obser­vational conditioning of fear. Journal oj Experimental Psychology, General 1 22: 23-38).

В чем же состояла «эволюционность» идей эволюцион­ных психологов? Они не касались вопросов происхожде­ния инстинктов в результате изменчивости и не рассма­тривали механизмов естественного отбора инстинктов. Эти вопросы, безусловно, важны и интересны, но чрез­вычайно сложно проследить эволюцию мозга человека, поскольку она происходила медленно, не оставляя явных следов в окаменелостях наших предков. Эволюционизм данной группы исследователей концентрировался на тре­тьей парадигме Дарвина - эволюции с целью адаптации к условиям окружающей среды. Чтобы разобраться, как ра­ботает орган, нужно понять «суть» его компонентов. Точно так же мы поступаем, когда хотим понять работу сложного механизма. Стивен Пинкер на лекциях доставал из кармана непонятное устройство и объяснял назначение его отдель­ных элементов, после чего становилось ясно, что устрой­ство предназначено для извлечения косточек из маслин. Леда Космидес с той же целью использовала швейцарский ножик с множеством лезвий и других устройств и на этом примере демонстрировала диалектику связи функций от­дельных элементов с общим назначением предмета иссле­дований, и наоборот. Невозможно разобраться в работе фотоаппарата, если не знать, что он служит для получения изображений на фотопленке путем фокусирования лучей света. Бессмысленно также объяснять устройство объек­тива, не упомянув, что в природе глаз используется почти с той же целью. Линкер и Космидес доказывали, что этот принцип применим и при изучении мозга человека. Ядра мозга, так же как разные лезвия швейцарского ножика, предназначены для выполнения определенных функций. Альтернативная теория, одним из сторонников которой является Хомски (Chomsky), рассматривает мозг как про­стую сеть нейронов и синапсов. Ее усложнение происходит не под контролем генов, а в соответствии с физическими и статистическими законами. Но теории пока не достает четких объяснений того, как хаотические процессы само­развития приводят к образованию сложных структур, наце­ленных на решение строго определенных задач.

По иронии судьбы именно сложность организации жи­вых организмов была аргументом противников теории эво­люции на протяжении первой половины XIX столетия. Так, Уильям Палей (William Paley) говорил: «Если вы найдете ка­мень на земле, то вряд ли зададитесь вопросом, откуда он здесь появился; но если найдете часы, вы будете уверены, что где-то в этих краях живет часовщик. Так и изысканная сложность и функциональность, свойственные всем жи­вым организмам, являются лучшим доказательством суще­ствования Бога». Гениальность Дарвина заключалась в том, что в основном аргументе против эволюции - невероят­ной сложности живых существ - он увидел столь же явное подтверждение эволюционного процесса. Эволюционист и рьяный дарвинист Ричард Докинз (Richard Dawkins) пи­сал: «Слепого часовщика зовут естественный отбор. Шаг за шагом в течение миллионов лет из миллионов разнообраз­ных индивидуумов отбираются наиболее приспособлен­ные особи, что ничуть не хуже объясняет многообразие и сложность современных организмов» (Dawkins R. 1986. The blind watchmaker. Longman, Essex).

Языковой инстинкт, которым все мы наделены, - это как раз пример сложной эволюционной адаптации. Благодаря дару речи наши предки могли предельно ясно и в мельчай­ших подробностях обмениваться информацией, недоступ­ной никаким другим видам животных. Не трудно предста­вить, насколько это было важно и полезно для выживания в африканской саване: «Пройди немного вперед по этому ущелью и поверни налево у большого дерева, там увидишь тушу жирафа, которого мы только что убили. Но будь вни­мательным, у кустов по правую сторону мы заметили спя­щего льва». Два предложения с неоценимой информацией, столь необходимой для выживания того, кто слушает. Два счастливых билета в лотерее естественного отбора, кото­рые будут упущены индивидуумом, не владеющим языком и грамматикой.

Открытие того, что грамматика является врожденным инстинктом человека, было ошеломляющим. У языкового инстинкта есть свой ген, лежащий на хромосоме 7, кото­рый выполняет по крайней мере часть работы по форми­рованию определенных участков мозга зародыша, делая их чувствительными к восприятию и пониманию речи. Но нам до сих пор неизвестно, как этот ген выполняет свою работу. Идея того, что какой-то ген может непосредствен­но влиять на усвоение грамматических правил, многим со­циологам до сих пор кажется вздорной. Несмотря на нали­чие многочисленных экспериментально подтвержденных фактов, они продолжают считать, что ген на хромосоме 7 влияет на речь опосредованно, нарушая слуховые функции мозга. Такое неприятие вполне объяснимо: на протяжении столетия доминировали представления о том, что инстин­кты остались у животных предков, а у людей они вытесне­ны обучением. Представление о том, что обучение - это проявление инстинкта, многих повергает в шок.

В этой главе я познакомил вас с аргументами психологов- эволюционистов - приверженцев новой, бурно развиваю щейся дисциплины, в основе которой лежит анализ эволю­ционной приспособленности мозговых центров с целью изучения общих закономерностей поведения и психики людей. Во многом это перекликается с целями и задачами ученых, занимающихся генетикой поведения (подробно об этих исследованиях мы говорили в главе 6). Существенное различие заключается в подходах к проблеме, из-за чего между представителями этих двух направлений часто воз­никают горячие диспуты. Генетика поведения ищет раз­личия между индивидами, а затем пытается объяснить это различие с точки зрения варьирования генов. Психологи- эволюционисты нацелены на поиск и изучение того, что яв­ляется общим в поведении и психологии и характерно или присуще от рождения всем людям. Всечеловеческая общ­ность этих явлений и закономерностей предполагает от­сутствие какого-либо варьирования на уровне генов. Такое единообразие можно объяснить тем, что естественный от­бор отсеивал любые вариации в генах, контролирующих основы человеческого поведения и способности к обще­нию и обучению. Психологи-эволюционисты утверждали, что даже если генетикам, изучающим поведение людей, удается найти разные варианты одного гена, то это значит, что данный ген - не самый важный у человека. На это гене­тики отвечали, что все известные гены изменяются с неко­торой частотой, поэтому вряд ли психологам когда-нибудь удастся найти такие «важные» гены, которые смогут объяс­нить общечеловеческие закономерности психологии.

Скорее всего, дальнейшие исследования примирят пред­ставителей этих двух направлений, показав, что их противо­речия проистекали от недостатка знаний о работе мозга и генома. Просто одни начали свой путь к истине с изучения генетики базовых общечеловеческих признаков, а другие приступили к изучению индивидуальных различий между людьми. Но общечеловеческие качества оказываются из­менчивыми, если провести сравнение человека с другими животными. Если у всех людей есть языковой инстинкт, хотя способность к языку может варьировать, то у обезьян его просто нет. Несмотря на индивидуальную изменчивость способности к разговорной речи, языковой инстинкт явля­ется характерным общечеловеческим признаком. Даже у больных с речевым дефектом SLI языковые способности не­соизмеримо выше, чем у натренированных шимпанзе и го­рилл, которых ученые пытались обучить речи долгие годы.

У далеких от науки людей теории врожденных инстин­ктов и наследуемого поведения человека вызывают скепти­цизм и недоверие. Как может ген, строка «букв», управлять поведением людей? Как можно объяснить связь между бел­ком и способностью человека к изучению грамматических правил? Я согласен, что до сих пор в учении о наследова­нии поведения больше веры, чем научных результатов. Но направление дальнейших исследований уже определено. У генетики поведения много общего с генетикой эмбриональ­ного развития. Скорее всего, каждый мозговой центр раз­вивается под управлением химических веществ, градиенты концентрации которых образуют своеобразную химиче­скую дорожную карту наподобие того, как развиваются все остальные органы эмбриона. Градиенты химических ве­ществ, в свою очередь, являются продуктами метаболизма, т.е. появляются в результате работы определенных генов. Но все еще трудно понять, как гены узнают, где в организме и когда им следует включиться в работу. Управление генами на уровне генома - одна из самых увлекательных областей современной генетики. Подробнее эта тема будет раскры­та, когда речь пойдет о хромосоме 12.

7-я хромосома человека паука, 7-я хромосома человека органы
7-я хромосо́ма челове́ка - одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.

• 1 Гены
  • 1.1 Плечо p
  • 1.2 Плечо q
• 2 Болезни и расстройства
  • 2.1 Хромосомные болезни
• 3 Примечания

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:

Плечо p

• ABCA13 - 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
• AQP1 - Аквапорин 1;
• C1GALT1 - гликозилтрансфераза;
• CBX3 - хромобокс гомолог 3;
• CCM2 - церебральная кавернозная мальформация 2;
• DFNA5 - глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
• GARS - глицил-тРНК-синтетаза;
• IL6 - интерлейкин 6;
• ITGB8 - гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
• NOD1 - Nod-подобный рецептор подсемейства NOD;
• PMS2 - PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

• ABCB1 - P-гликопротеин;
• ASL - аргининосукцинат-лиаза;
• CAV1 - кавеолин 1;
• CCL24 - Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
• CCL26 - Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
• CD36;
• CDK5 - циклин-зависимая киназа 5;
• CGRP-RCP - calcitonin gene-related peptide receptor component protein;
• CFTR - Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
• CLCN1 - хлоридный канал 1;
• CNTNAP2 - ген, ассоциированный с аутизмом;
• COL1A2 - коллаген, тип I, альфа 2;
• CYLN2 - cytoplasmic linker 2;
• DLD - дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
• ELN - эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
• FOXP2 - Forkhead box protein 2;
• GTF2I - general transcription factor II, i;
• GTF2IRD1 - GTF2I repeat domain containing 1;
• GUSB - бета-глюкуронидаза;
• HSPB1 - heat shock 27kDa protein 1;
• KCNH2 - potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2;
• KRIT1 - KRIT1, ankyrin repeat containing;
• LIMK1 - LIM domain kinase 1;
• NOS3 - эндотелиальная синтаза оксида азота
• p47 phox или NCF1 - 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
• PIK3CG - каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ);
• RELN - рилин;
• SBDS - Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
• SH2B2 - адаптерный белок;
• SLC25A13 - solute carrier family 25, member 13 (citrin);
• SLC26A4 - solute carrier family 26, member 4;
• SRI - sorcin;
• TAS2R16 - taste receptor, type 2, member 16;
• TFR2 - рецептор трансферрина 2;
• TPST1 - тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
• VGF - «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) - ASL;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 - DFNA5 и SLC26A4;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа - DLD;
• болезнь Шарко - Мари - Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 2В и 2F - GARS и HSPB1;
• врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) - CFTR;
• гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) - TFR2;
• дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 - GARS;
• кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) - CCM2;
• миелодиспластический синдром;
• муковисцидоз - CFTR;
• мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая - GUSB;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) - PMS2;
• несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV - COL1A2;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 - GCK;
• синдром Вильямса - ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
• синдром Норман - Робертс - RELN;
• синдром Пендреда - SLC26A4;
• синдром Романо - Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) - KCNH2;
• синдром Швахмана - Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) - SBDS;
• синдром Элерса - Данлоса с артрохалазией типа 7B - COL1A2;
• хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 - NCF1
• цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II - SLC25A13;
• шизофрения - KCNH2, ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

• синдром Вильямса - делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
• задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы - дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).

Примечания

1. Human chromosome 7 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. - Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Проверено 8 сентября 2009. Архивировано из первоисточника 1 апреля 2012.
2. Kratz C. P., Emerling B. M., Bonifas J., Wang W., Green E. D., Le Beau M. M., Shannon K. M. Genomic structure of the PIK3CG gene on chromosome band 7q22 and evaluation as a candidate myeloid tumor suppressor // Blood. - 2002. - Т. 99, вып. 1. - С. 372-374. - PMID 11756194.

Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 7

Хромосома 7

Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 7, можно отметить такие, как хронический грануломатоз, рак прямой кишки, кистозный фиброз, аутосомно-доминантная глухота, вялая кожа, эритремия, гемолитическая анемия, карликовость, фамильный гиперинсулинизм, врожденная миотония, остеопороз, панкреатит, трипсиногеновая недостаточность, болезнь коронарной артерии и др.

Из книги Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами автора Тарантул Вячеслав Залманович

Хромосома 2 Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число

Из книги автора

Хромосома 3 Это еще одна довольно большая хромосома. В отличие от хромосомы 2 у нее в области центромеры содержится мало как снипсов, так и повторов. Наибольшее количество снипсов расположено ближе к концам этой хромосомы, а наибольшее число генов - на коротком плече.

Из книги автора

Хромосома 4 Гены, повторы и снипсы распределены в хромосоме 4 довольно равномерно (за исключением района центромеры, где все они представлены малым количеством). Подсчитано, что общее число генов здесь меньше, чем в среднем на единицу длины генома. Среди заболеваний,

Из книги автора

Хромосома 5 Большинство генов этой хромосомы сконцентрировано в двух областях длинного плеча и одном районе короткого ближе к его концу. Имеются два района, расположенных вокруг центромеры, обогащенные снипсами. C генами хромосомы 5 связан ряд тяжелых заболеваний:

Из книги автора

Хромосома 6 Плотность и генов и снипсов наибольшая в нескольких районах на коротком плече этой хромосомы, а вот повторы распределены вдоль хромосомы довольно равномерно (их мало только в области центромеры). C генами хромосомы 6 связан ряд патологий человека: диабет,

Из книги автора

Хромосома 7 Плотность снипсов наибольшая в прицентромерной области длинного плеча этой хромосомы. А вот гены расположены довольно равномерно вдоль хромосомы, за исключением одного участка в середине длинного плеча, где содержится наибольшее их количество. Среди

Из книги автора

Хромосома 8 Большинство снипсов в этой хромосоме сконцентрировано на конце короткого плеча, а на конце длинного плеча имеется область, сильно обогащенная генами. Число генов, ассоциированных с заболеваниями, в хромосоме 8 относительно небольшое. Среди них имеются гены,

Из книги автора

Хромосома 9 Здесь и снипсы, и повторы, и гены распределены очень неравномерно вдоль хромосомы. Кроме того, хромосома 9 обогащена снипсами по сравнению с другими хромосомами (при расчете их числа на единицу длины). При этом наибольшее их число сконцентрировано в

Из книги автора

Хромосома 10 Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди

Из книги автора

Хромосома 11 На конце короткого плеча и в прицентромерном районе длинного плеча этой хромосомы имеет место концентрация генов. Содержание снипсов повышено лишь в районе конца короткого плеча, а вдоль хромосомы оно относительно одинаковое. От общего числа генов этой

Из книги автора

Хромосома 12 Эта хромосома является средней по большинству параметров. Гены распределены в ней весьма неравномерно. С ними ассоциирован ряд заболеваний: адренолейкодистрофия, амилоидозис, злокачественная неходжкинская лимфома, рак прямой кишки, эмфизема, энурез,

Из книги автора

Хромосома 13 Короткое плечо этой хромосомы пока плохо секвенировано. Имеется концентрация снипсов в районе центромеры на длинном плече. Хромосома 13 относительно других хромосом обеднена генами (на 1 млн. букв в ней в среднем приходится всего около 5 генов). Наибольшее их

Из книги автора

Хромосома 20 Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвенированной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно.

Из книги автора

Хромосома 21 Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5% от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около

Из книги автора

Хромосома 22 ДНК этой хромосомы была секвенирована первой (декабрь 1999 г.), поэтому она и описана более полно. В хромосоме 22 остались нерасшифрованными всего несколько участков (менее 3% длины ДНК). Она содержит около 500 генов и 134 псевдогена. Все эти генные последовательности

Из книги автора

Хромосома X Это женская половая хромосома. Наличие двух хромосом X определяет женский пол. Пара для хромосомы X у мужчин - омертвевшая и короткая Y-хромосома. У женщин в одной из 2 хромосом X происходит инактивация всех тех генов, которые не имеют пары на хромосоме Y. В ходе